Congenitale anomalieën van de nieren en urinewegen (CAKUT's) verwijzen naar aangeboren anomalieën die de structuren van de nieren en urinewegen aantasten, waaronder nieren, urineleiders, blaas en urethra. De ontwikkeling van de urinewegen kan op elk moment in de embryogenese verstoord raken, waardoor ontwikkelingsafwijkingen met verschillende manifestaties ontstaan.
Deze afwijkingen kunnen ernstig zijn, zoals agenese van de nieren, of milder, zoals vesicoureterale reflux. CAKUT komt voor bij meer dan 1% van de levendgeborenen en is verantwoordelijk voor 40-50% van de gevallen van chronisch nierfalen bij kinderen.
Omgevingsfactoren die kunnen leiden tot CAKUT zijn diabetes bij de moeder, obesitas, ondervoeding, alcoholgebruik of medicijnen die de ontwikkeling van de nieren beïnvloeden.
Er zijn meer dan 50 genen geïdentificeerd als de hoofdoorzaak van deze aandoening, waarbij monogenetische varianten tot 20% van alle gevallen veroorzaken.
CAKUT kan geïsoleerd voorkomen (niet-syndromaal) of samen met andere fenotypes die andere organen aantasten (syndromaal).
Referentie
- Mahmoud A et al. Aangeboren afwijkingen van de nier en urinewegen. Front. Med. 15 juli 2024. Sec. Nefrologie Volume 11 - 2024
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt