Angiomyolipoma

Nierangiomyolipomen zijn de meest voorkomende goedaardige niertumoren. (1)

• In de meeste gevallen is het angiomyolipoma asymptomatisch. Het kan zich echter manifesteren als een abdominale massa of met hematurie. De kans dat een angiomyolipoma symptomatisch is, is groter bij tumoren met een diameter van meer dan 4 cm
• Het komt voor bij meer dan 50% van de personen met tubereuze sclerose. Het komt ook sporadisch voor en is vier keer zo vaak bij vrouwen
• Het zijn zeldzame niertumoren die slechts 0,3% tot 3% van alle renale neoplasmata uitmaken (2)
• de totale prevalentie varieert van 0,13% tot 2,2%, waarbij 80% van de gevallen sporadisch is. De overige 20% houdt verband met pulmonale lymfangioleiomyomatose of het tubereuze sclerose-complex (3)

De tumor bestaat uit vet, bloedvaten en gladde spiercellen. Het vet heeft een karakteristieke weefseldichtheid waardoor een angiomyolipoma vaak gemakkelijk op een CT-scan te herkennen is.

De meeste tumoren kunnen conservatief worden behandeld, vooral als ze asymptomatisch zijn. Medische behandeling van angiomyolipomen heeft, waar mogelijk, de voorkeur boven chirurgische behandeling om de nierfunctie te behouden. (4)

Erfelijke renale angiomyolipomen, die verband houden met aandoeningen zoals tubereuze sclerose of pulmonale lymfangioleiomyomatose, zijn het gevolg van mutaties in het TSC1 of TSC2 -genen, wat leidt tot een ongecontroleerde activering van de mTOR-route. Dit resulteert in overmatige celgroei en de vorming van angiomyolipomen. Geneesmiddelen die de mTOR-route remmen, kunnen de tumorprogressie afremmen en het terugdringen van de bestaande laesies bevorderen. (5)

De introductie van sirolimus markeerde het begin van de behandeling met mTOR-remmers voor erfelijke angiomyolipomen. (6)

Everolimus is een mTOR-remmer die is goedgekeurd voor de behandeling van erfelijke angiomyolipomen bij patiënten met tubereuze sclerose en waarvan is gemeld dat het de tumorgrootte met gemiddeld 55% vermindert. (7) De standaard startdosering van everolimus is 10 mg per dag en er is melding gemaakt van aanhoudende werkzaamheid, zelfs na 4 jaar behandeling. (8)

In sommige gevallen waarin de diagnose niet met beeldvormende bevindingen kan worden vastgesteld, maakt een partiële nefrectomie een pathologische diagnose mogelijk met minimaal functieverlies. Resectie van de tumor kan noodzakelijk zijn ter verlichting van pijn of bij bloedingen. Een radicale nefrectomie kan ook geïndiceerd zijn bij acute, ernstige verschijningsvormen, zoals bijvoorbeeld een massale bloeding. (9)

Momenteel wordt selectieve embolisatie van de nierslagader beschouwd als de eerstelijnsbehandeling voor angiomyolipomen, met name in gevallen met een risico op acute bloedingen, actieve bloedingen of hemodynamische instabiliteit. (10)

Er zijn meldingen geweest van maligne veranderingen in angiomyolipomen bij patiënten zonder tubereuze sclerose, hoewel dit een zeldzame aandoening lijkt te zijn en alleen het onderwerp is van casusrapporten. (5)

Referentie

1. Hatano T, Egawa S. Renale angiomyolipomen bij tubereuze sclerose: hoe deze verschillen van sporadische angiomyolipomen, zowel wat betreft behandeling als zorg. Asian J Surg. oktober 2020;43(10):967-972
2. Nelson CP, Sanda MG. Hedendaagse diagnose en behandeling van renale angiomyolipomen. J Urol. oktober 2002;168(4 Pt 1):1315-25
3. Bissler JJ, Kingswood JC. Optimale behandeling van renale angiomyolipomen geassocieerd met tubereuze sclerose: een systematische review. Ther Adv Urol. augustus 2016;8(4):279-290
4. Vaggers S, Rice P, Somani BK, Veeratterapillay R, Rai BP. Evidence-based, protocolgestuurde behandeling van renale angiomyolipomen: een literatuuroverzicht. Turk J Urol. februari 2021;47(Supp. 1):S9-S18
5. Vos N, Oyen R. Renale angiomyolipomen: het goede, het slechte en het lelijke. J Belg Soc Radiol. 20 april 2018;102(1):41.
6. Peng ZF et al. Werkzaamheid en veiligheid van sirolimus bij renale angiomyolipomen bij patiënten met tubereuze sclerose of sporadische lymfangioleiomyomatose: een systematisch overzicht. J Urol. november 2014;192(5):1424-30
7. Wang W et al. CT-kenmerken voorspellen de respons op everolimus of sirolimus bij renale angiomyolipomen bij patiënten met tubereuze sclerose. Int Urol Nephrol. april 2019;51(4):671-676.
8. Bissler JJ et al. Langdurig gebruik van everolimus bij patiënten met tubereuze sclerose: vierjarige update van de EXIST-2-studie. PLoS One. 2017;12(8):e0180939
9. Mekahli D et al. Aanbevelingen voor de klinische praktijk bij nierbetrokkenheid bij tubereuze sclerose: een consensusverklaring van de ERKNet-werkgroep voor autosomaal dominante structurele nieraandoeningen en de ERA-werkgroep Genes & Kidney. Nat Rev Nephrol. juni 2024;20(6):402-420
10. Nozadze G, Larsen SB, Heerwagen S, Juhl Jensen R, Lönn L, Røder MA. Selectieve arteriële embolisatie van renale angiomyolipomen: 10 jaar ervaring. BJUI Compass. januari 2022;3(1):86-92