Diagnose

De diagnose is gebaseerd op klinische kenmerken en onderzoeken:

• klinische presentatie
  
  
• bloedonderzoek:
  • ESR meestal verhoogd
  • trombocytentelling meestal verhoogd
  • eosinofilie is meestal geen kenmerk, in tegenstelling tot polyarteritis nodosa en het Churg-Strauss-syndroom
    
    
• radiologie van de borstkas:
  • verspreide longinfiltraten
  • bilaterale knobbeltjes of massa's die kunnen caviteren
  • mediastinale of hilarische lymfadenopathie is zeldzaam
    
    
• urineonderzoek is een gevoelige manier om nierbetrokkenheid vast te stellen, en een actief urinesediment met rode bloedcellen (RBC) en gisten duidt op glomerulaire ziekte
  • serum ureum en creatinine kunnen normaal zijn ondanks actieve nierziekte
  • Een nierbiopsie dient om de diagnose te bevestigen en de mate van nierontsteking of littekenvorming te documenteren.
  • urineonderzoek is het belangrijkste onderzoek. De mate van nierinsufficiëntie en de snelheid waarmee de nierfunctie verslechtert, is een belangrijke determinant van de prognose. De detectie van proteïnurie en/of hematurie bij een patiënt met een systemische aandoening vereist onmiddellijk verder onderzoek en is een medische noodsituatie (1)
    
    
• histologische aantoning van granulomata in de luchtwegen
  
  
• histologisch onderzoek van de nier zal karakteristieke focale necrotiserende glomerulonefritis aantonen:
  • in gevorderde gevallen kan er wijdverspreide sikkelvorming rond de glomeruli zijn
  • bewijs van vasculitische veranderingen in kleine arteriolen, aders en haarvaten
• meer dan 90% van de patiënten met Granulomatose met polyangiitis (GPA) is C-ANCA positief
  • initiële screening van alle sera door indirecte immunofluorescentie op ethanol gefixeerde neutrofielen om 2 hoofdpatronen van ANCA te onderscheiden: een cytoplasmatisch patroon (c-ANCA) en een perinucleair patroon (p-ANCA)
  • het verkregen patroon moet vervolgens worden bevestigd door een meer specifieke ELISA-test, specifiek voor antiproteïnase 3 en antimyeloperoxidase
  • gecombineerde aanpak van immunofluorescentie en ELISA levert een sensitiviteit van 73% en een diagnostische specificiteit van 99% op (2)

De diagnostische criteria, zoals gedefinieerd door het American College of Rheumatology voor de diagnose van Wegener's granulomatosis vereist ten minste 2 van de volgende 4 criteria (3):

(1) orale zweren of neusuitvloeiing,

(2) de aanwezigheid van knobbeltjes, een vast infiltraat of holtes op een röntgenfoto van de borstkas,

(3) nefritisch urinesediment (rode cel cast of >5 rode bloedcellen per high power field),

en (4) granulomateuze ontsteking op een biopsie.

Merk echter op dat orale ulceratie over het algemeen laat in de ziekte optreedt (2).

Referentie:

1. ARC najaar 2012. Topical Reviews - ANCA-geassocieerde vasculitis; 1:1-12.
2. Ponniah I et al. Wegener's granulomatosis: De huidige inzichten. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2005 Sep;100(3):265-70.
3. Rao JK et al. Limitations of the 1990 American College of Rheumatology Classification Criteria in the diagnosis of vasculitis, Ann Intern Med 1998;129: 345-352.