Classificatie van epilepsieën en epilepsiesyndromen

Classificatie van epilepsie is belangrijk voor het management en de prognose en als dit niet gebeurt, zal dit leiden tot inadequate behandeling en het voortduren van aanvallen (1).

De ILAE classificatie van epilepsieën en epileptische syndromen uit 1989 is als volgt:

• lokalisatiegerelateerde (lokale, focale, partiële) epilepsieën en syndromen
  • idiopathisch
  • symptomatisch
  • cryptogeen
• gegeneraliseerde epilepsieën en syndromen
  • idiopathisch (met leeftijdsgebonden begin) - juveniele myoclonische epilepsie, goedaardige neonatale familiaire convulsies enz.
  • cryptogeen of symptomatisch - West syndroom (infantiele spasmen), Lennox-Gastaut syndroom
  • symptomatisch
• epilepsieën en syndromen onbepaald of ze lokaal of gegeneraliseerd zijn
  • met zowel gegeneraliseerde als focale aanvallen - neonatale aanvallen, ernstige myoclonische epilepsie in de kindertijd enz.
  • zonder eenduidige gegeneraliseerde of focale kenmerken
• speciale syndromen
  • situatiegebonden aanvallen - koortsachtige convulsies, geïsoleerde aanvallen of geïsoleerde status epilepticus etc (1)

Hoewel deze classificatie nog steeds algemeen gebruikt wordt, is ze het onderwerp geweest van kritiek en debat. Daarom

• stelde de ILAE in 2001 voor dat clinici en onderzoekers een multi-axiaal diagnostisch schema zouden moeten gebruiken dat het volgende omvat:
  • beschrijving van de aanval (ictale fenomenologie)
  • type aanval
  • syndroom
  • etiologie
  • stoornis (optionele parameter) (1).
• in 2006 werd nog een rapport van de werkgroep voor classificatie gepubliceerd met een bijgewerkte lijst van epilepsiesyndromen.
• in de laatste voorgestelde terminologie (2010) zijn de descriptoren van de etiologie bijgewerkt, de termen idiopathisch, symptomatisch en cryptogeen zijn vervangen door genetisch, structureel/metabolisch en onbekend (1).

De ILAE heeft de volgende drie termen en hun bijbehorende concepten aanbevolen voor het onderliggende type of de onderliggende oorzaak (etiologie) van epilepsie in plaats van de termen idiopathisch, symptomatisch en cryptogeen (2).

• Genetisch:
  • Het concept van genetische epilepsie is dat de epilepsie, voor zover bekend, het directe gevolg is van een bekend of verondersteld genetisch defect waarbij aanvallen het kernsymptoom van de aandoening zijn.
  • de kennis met betrekking tot de genetische bijdragen kan afkomstig zijn van specifieke moleculair genetische studies die goed gerepliceerd zijn en zelfs de basis zijn geworden van diagnostische tests (bijv. SCN1A en Dravet syndroom) of het bewijs voor een centrale rol van een genetische component kan afkomstig zijn van goed opgezette familie studies
  • aanwijzing van de fundamentele aard van de aandoening als genetisch sluit de mogelijkheid niet uit dat omgevingsfactoren (buiten het individu) kunnen bijdragen aan de expressie van de ziekte
    
    
• Structureel/metabolisch:
  • conceptueel is er een duidelijke andere structurele of metabole aandoening of ziekte waarvan is aangetoond dat deze geassocieerd is met een aanzienlijk verhoogd risico op het ontwikkelen van epilepsie in adequaat ontworpen onderzoeken. Structurele laesies omvatten natuurlijk verworven aandoeningen zoals beroerte, trauma en infectie
  • kunnen ook van genetische oorsprong zijn (bijv. tubereuze sclerose, vele misvormingen in de corticale ontwikkeling); er is echter een aparte aandoening tussen het genetische defect en de epilepsie.
    
    
• Onbekende oorzaak:
  • Onbekend is bedoeld om neutraal bekeken te worden en aan te duiden dat de aard van de onderliggende oorzaak nog onbekend is; het kan een fundamenteel genetisch defect als kern hebben of het kan het gevolg zijn van een aparte nog niet herkende aandoening

.Referentie:

• (1) Nationaal Klinisch Richtlijnen Centrum (NCGC) 2012. De epilepsieën: de diagnose en het beheer van de epilepsieën bij volwassenen en kinderen in de eerstelijns- en tweedelijnszorg.
• (2) Berg AT et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 2010;51(4):676-85.