Het gen voor familiaire hemiplegische migraine ligt op chromosoom 19 en codeert voor het neuronale P/Q-spanningafhankelijke calciumkanaal (VGCC).
Ziekten die worden veroorzaakt door disfunctie van ionkanaaleiwitten worden gekenmerkt door schommelingen in ernst en worden channelopathieën genoemd.
Antilichamen tegen VGCC worden gezien bij het Eaton-Lambert myasthenisch syndroom. Mutaties in het VGCC worden ook gezien bij episodische ataxie type 2.
Opmerkingen:
- van andere gevallen van familiaire hemiplegische migraine is vastgesteld dat ze worden veroorzaakt door mutaties in het ATP1A2-gen, dat codeert voor de alfa2-subeenheid van de Na+/K+-pomp, en in het SCN1A-gen voor het neuronale spanningsafhankelijke natriumkanaal (2)
Referentie:
- Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, van Eijk R et al. . Familiaire hemiplegische migraine en episodische ataxie type-2 worden veroorzaakt door mutaties in het calciumkanaalgen CACNLA4. Cell 1996;87: 543-52.
- BMJ 2006 Jan 7;332(7532):25-9.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt