Het syndroom van Batten (juveniele neuronale ceroïde lipofuscinose)

Neuronale ceroïde lipofuscinosen (NCL’s), ook wel de ziekte van Batten genoemd, vormen een groep verwoestende en dodelijke neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekten die doorgaans bij kinderen voorkomen. Er zijn 14 vormen van de ziekte bekend, die elk het gevolg zijn van mutaties in een ander gen. Het syndroom van Batten is een recessief overerfbare aandoening die wordt veroorzaakt door abnormale opslag van cerebrale lipofuscines.

Er zijn meer dan een dozijn genen geïdentificeerd die meer dan 430 mutaties bevatten die ten grondslag liggen aan NCL bij mensen. (2)

De ziekte van Batten is de meest voorkomende neurodegeneratieve aandoening bij kinderen en de wereldwijde prevalentie van de ziekte van Batten bedraagt ongeveer 1 op de 100.000 levendgeborenen. (3)

Er zijn een aantal andere benamingen die worden gebruikt om naar deze aandoening te verwijzen, afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte zich voor het eerst manifesteert:

• het Haltia-Santavuori-syndroom, voor het infantiele type
• het Jansky-Bielschowsky-syndroom, voor het laat-infantiele type
• het Spielmeyer-Vogt-syndroom, voor het juveniele type

Daarnaast wordt deze aandoening soms ook wel ‘familiaire amaurotische idiopathie’ of ‘lipofuscinose’ genoemd.

Het gen dat bij dit syndroom betrokken is, bevindt zich op chromosoom 16.

De belangrijkste belemmering voor een effectieve behandeling van de ziekte van Batten is de noodzaak van toegang tot het centrale zenuwstelsel (CZS), en het grootste deel van de behandeling van NCL richt zich op het bestrijden van de symptomen. Enzymvervangende therapie (ERT) met intraventriculair toegediend recombinant pro-enzym van TPP-1, d.w.z. cerliponase alfa, is door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) goedgekeurd als enzymvervangende therapie bij de CLN2-ziekte. (4)

(Opmerking: hoewel de ziekte van Batten van oudsher werd beschouwd als de juveniele vorm van NCL, gebruikten sommige artsen de term „ziekte van Batten“ – en doen dat nog steeds – om alle vormen van NCL aan te duiden.)

Referentie

1. Rahim AA, Russell C, Mole SE. Speciale uitgave: De NCL’s/ziekte van Batten. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 1 september 2020;1866(9):165824
2. Gardner E, Mole SE. De genetische basis van fenotypische heterogeniteit bij de neuronale ceroïde lipofuscinosen. Front Neurol. 2021;12:754045
3. Ostergaard JR. Juveniele neuronale ceroïde lipofuscinose (ziekte van Batten): huidige inzichten. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2016;6:73-83
4. Markham A. Cerliponase Alfa: eerste wereldwijde goedkeuring. Drugs. juli 2017;77(11):1247-1249