Cerebrale verschijnselen zijn onder andere
- ernstige mentale retardatie
- ernstige centrale hypotonie
- areflexie
- toevallen
- voedingsproblemen
- craniofaciale dysmorfie - hoog voorhoofd en platte gezichten
- micropolygyrie en pachygyrie
Levermanifestaties omvatten
- hepatomegalie
- cirrose en soms leverfalen
Nier manifestaties zijn:
- meerdere kleine niercysten
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt