Ziekte van Moyamoya

De ziekte van Moyamoya kan zich presenteren met een beroerte bij kinderen en jongvolwassenen. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1963; de eerste meldingen waren voornamelijk bij Japanse patiënten, hoewel latere meldingen ook niet-Japanse patiënten omvatten. (1):

• RNF213 codeert voor een onconventioneel E3 ubiquitine ligase
  • is het belangrijkste vatbaarheidsgen voor de ziekte van moyamoya bij mensen uit Oost-Azië
  • de Arg4810Lys-variant van het gen is het sterkst geassocieerd met de ziekte van moyamoya, maar de penetrantie is lager dan 1%, wat duidt op een synergetische relatie met aanvullende omgevings- en genetische risicofactoren
    • blanken zijn drager van minder vaak voorkomende niet-Arg4810Lys-varianten van RNF213
      • verklaart gedeeltelijk de lagere prevalentie van moyamoyaziekte in Europese landen en in de VS dan in Oost-Aziatische landen
      • verschillende monogene moyamoyasyndromen bezitten de radiologische kenmerken van de ziekte van moyamoya en zijn in verband gebracht met meerdere genen en routes die betrokken zijn bij de pathogenese van moyamoya-angiopathie (2)
• het grootste aantal gevallen wordt gezien in Oost-Azië, waar meer vrouwen dan mannen worden getroffen (3)
  • op basis van epidemiologische studies is de incidentie van MMD respectievelijk 0,94 en 2,3 per 100.000 personen in Japan en Zuid-Korea
    • de meeste gevallen zijn sporadisch, ongeveer 10%-15% van de patiënten heeft een familiegeschiedenis van MMD

Het ontstaat bij bilaterale occlusie van de halsslagaders, wat resulteert in de ontwikkeling van een uitgebreid fijn netwerk van collaterale arteriën en arteriolen aan de basis van de hersenen - collateralen lijken op een 'rookwolk'. Kinderen presenteren zich meestal met een plotselinge ischemische beroerte, terwijl jonge volwassenen zich vaker presenteren met een subarachnoïdale bloeding.

• Het gouden standaardonderzoek voor de diagnose is cerebrale angiografie die een rokerig uiterlijk van slagaders aan de basis van de schedel laat zien (3).

Er is geen specifieke behandeling, maar chirurgische revascularisatie kan worden geprobeerd.

Referentie:

1. Hertza J, Loughan A, Perna R, Davis AS, Segraves K, Tiberi NL. De ziekte van Moyamoya: een literatuuroverzicht. Appl Neuropsychol Adult. 2014;21(1):21-7
2. Ihara M, Yamamoto Y, Hattori Y, Liu W, Kobayashi H, Ishiyama H, Yoshimoto T, Miyawaki S, Clausen T, Bang OY, Steinberg GK, Tournier-Lasserve E, Koizumi A. De ziekte van Moyamoya: diagnose en interventies. Lancet Neurol. 2022 mei 20:S1474-4422(22)00165-X
3. Gupta A, Tyagi A, Romo M, Amoroso KC, Sonia F. De ziekte van Moyamoya: Een overzicht van de huidige literatuur. Cureus. 2020 Aug 30;12(8):e10141.