De diagnose neurofibromatose is gebaseerd op de klinische bevindingen. Kardinale kenmerken zijn talrijke café au lait vlekken - meer dan zes - en huidtumoren. Een positieve familieanamnese bij voorouders en nevenleden maakt de diagnose nog zekerder.
Een positieve familieanamnese en het aantonen van botcysten op röntgenfoto's helpen bij de diagnose als de cutane manifestaties minder duidelijk zijn, zoals bij centrale neurofibromatose en jongere kinderen. Er kan ook worden gezocht naar aanwijzingen voor vroegtijdige puberteit, tekenen van betrokkenheid van craniale zenuwen - akoestisch neuroma of optisch glioom - en/of spinale zenuwen, centraal of perifeer.
Een vergelijkbare presentatie met café au lait vlekken kan aanwezig zijn bij het Allbright-McCune syndroom.
Prenatale diagnose is niet mogelijk.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt