Het Albright-McCune-syndroom wordt gekenmerkt door:
- cafe au lait vlekken - preciezer Coast of Maine laesies, die de minder scherpe randen van de vlekken beschrijven
- cysteuze botlaesies - polyostische fibreuze dysplasie
- vroegtijdige puberteit
- andere mogelijke bevindingen zijn nierfosfaatafbraak en hyperfunctionerende endocroninopathieën zoals acromegalie, hyperthyreoïdie en het syndroom van Cushing.
Het onderliggende probleem is een mutatie in het intracellulaire messanger G-eiwit:
- bij patiënten met deze aandoening bestaat het onderliggende defect uit post-zygotische activerende mutaties in het GNAS1-gen - dit gen codeert voor de alfa-subeenheid van het signalerende G-eiwit
- deze alfa-subeenheid veroorzaakt ligand-afhankelijke activering van de cAMP-signaleringsroute en resulteert in cellulaire hyperfunctie en in sommige gevallen hyperplasie
- aangetast weefsel bij patiënten met het McCune-Albright syndroom heeft een mutatie van de G3a-subeenheid van het G3-eiwit dat adenylaatcyclase activeert
- deze activerende mutatie leidt tot voortdurende stimulatie van de endocriene functie, bijvoorbeeld vroegtijdige puberteit
- aangetast weefsel bij patiënten met het McCune-Albright syndroom heeft een mutatie van de G3a-subeenheid van het G3-eiwit dat adenylaatcyclase activeert
Patiënten met het McCune-Albright syndroom zijn fenotypisch somatische mozaïeken. Dit komt omdat de mutatie post-zygotisch is.
Referentie:
- (1) Lancet 2001;357 (9273): 2011.
- (2) Saenger P, Rincon M.Precocious puberty: McCune-Albright syndroom en verder.J Pediatr. 2003 Jul;143(1):9-10.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt