Het Li-Fraumeni-syndroom is een erfelijke aanleg voor het ontwikkelen van kanker die in verband is gebracht met mutaties in het p53 tumoronderdrukkende gen (chromosoom 17p 13.1 - dit codeert voor nucleair fosfoproteïne, een transcriptiefactor die het doorlopen van de celcyclus mogelijk maakt).
Bij dit syndroom is slechts één allel aangetast. Daarom is de ontwikkeling normaal totdat een spontane mutatie het andere allel aantast.
De cellen met de p53-mutatie pauzeren niet in de G1-fase (in deze fase vindt het proces van DNA-reparatie plaats en wordt defect DNA verwijderd). In plaats daarvan gaan ze over naar S1 (DNA-replicatie) zonder in G1 te komen.
De kenmerkende tumoren die geassocieerd worden met het Li-Fraumeni syndroom zijn:
- weke delen sarcomata
- bijnierschors tumoren
- hersentumoren
- leukemie
- borstkanker op jonge leeftijd
- door straling veroorzaakte kankers
Referenties: 1) Hartley, AL. et al. (1993). Kankerpatronen in de families van kinderen met weke delen sarcoom. Cancer, 72, 923-30. 2) Li, FP., Fraumeni, JF. et al. (1988). Een kankerfamiliesyndroom in 24 families. Cancer Res. 48, 5358-62.
Refs: 1) Hartley, AL. et al. (1993). Kankerpatronen in de families van kinderen met weke delen sarcoom. Cancer, 72, 923-30. 2) Li, FP., Fraumeni, JF. et al. (1988). Een kankerfamiliesyndroom in 24 families. Cancer Res. 48, 5358-62.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt