Peutz-Jeghers syndroom (STK11) en alvleesklierkanker

Peutz-Jeghersyndroom (STK11) en alvleesklierkanker

• Het Peutz-Jeghers syndroom is een autosomaal dominant syndroom dat wordt gekenmerkt door melanocytaire macula op de lippen en buccale mucosa en hamartomateuze poliepen in het maagdarmkanaal (1,2,3).
  • Peutz-Jeghers syndroom (PJS) wordt veroorzaakt door kiembaanmutaties in het STK11 gen (3)
  • naast maag- en darmkanker en borstkanker hebben patiënten met het Peutz-Jeghers syndroom een zeer hoog risico op het ontwikkelen van alvleesklierkanker
  • gemeld dat 80% van de STK11 mutatiedragers kanker ontwikkelen op 60-jarige leeftijd (1)
  • STK11-gen bevindt zich op 19p13.3 (2)
  • gemeld dat patiënten met het syndroom een opmerkelijk 132-voudig verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van alvleesklierkanker (1)
  • cumulatief risico op het ontwikkelen van maagdarmkanker is 38-66% op 70-jarige leeftijd (3)
  • cumulatieve risico op het ontwikkelen van alvleesklierkanker op 70-jarige leeftijd bij PJS-patiënten is 11-55% (3)

Referentie:

• Hruban RH, Canto MI, Goggins M, Schulick R, Klein AP. Update over familiaire alvleesklierkanker. Adv Surg. 2010;44:293-311. doi:10.1016/j.yasu.2010.05.011
• Petersen GM. Familiaire alvleesklierkanker. Seminar Oncol. 2016;43(5):548-553. doi:10.1053/j.seminoncol.2016.09.002
• Chen F, Roberts NJ, Klein AP. Erfelijke alvleesklierkanker. Chin Klinisch Oncol. 2017;6(6):58. doi:10.21037/cco.2017.12.04