Verwijzingscriteria voor eierstokkanker - genetisch advies en genetische tests (in genetische diensten of in multidisciplinaire diensten voor gynaecologische oncologie)

Criteria voor genetisch advies en genetische tests (in genetische diensten of in gynaecologische oncologische multidisciplinaire diensten)

Familiegeschiedenis van eierstokkanker

• aanbevelingen gelden voor iedereen die een risico heeft op het hebben van een pathogene variant (verwijst naar de aanwezigheid van een pathogene variant of 'waarschijnlijke pathogene variant' (dit is een variant waarvan sterk is aangetoond dat deze is geassocieerd met een verhoogd risico op eierstokkanker) die is geassocieerd met eierstokkanker
  • omvat vrouwen, mannen, transpersonen en niet-binaire personen.

Genetische diensten moeten genetisch advies en genetische tests aanbieden aan iedereen die:

• geen eierstokkanker heeft gehad en
• een verhoogde kans heeft op het hebben van een pathogene variant (zie onderstaande tabel met criteria voor genetische tests) op basis van een geverifieerde familiegeschiedenis en
• een familielid heeft bij wie de diagnose borstkanker of eierstokkanker is bevestigd, maar bij wie genetisch onderzoek van het familielid (of het weefsel) niet mogelijk of klinisch niet geschikt is (bijvoorbeeld omdat toestemming is geweigerd).

Afbeelding in modaal venster openen

Als een persoon geen eierstokkanker heeft gehad, moeten genetische diensten genetisch advies en genetische tests aanbieden als zij een eerstegraads familielid zijn van een persoon met een bekende pathogene variant (cascadetests).

Als een persoon geen eierstokkanker heeft gehad, moeten genetische diensten genetisch advies en genetische tests aanbieden als:

• ze een tweedegraads of verder bloedverwant zijn van een persoon met een bekende pathogene variant en
• het testen van een tussenliggend bloedverwant onmogelijk of klinisch niet geschikt is (bijvoorbeeld omdat toestemming wordt geweigerd).

Als iemand een persoonlijke of familiaire voorgeschiedenis van borstkanker heeft, raadpleeg dan ook de NICE-richtlijn over familiaire borstkanker, in het bijzonder de paragrafen over de klinische betekenis van een familiaire voorgeschiedenis van borstkanker en verwijzing naar een gespecialiseerde genetische kliniek.

Met betrekking tot risicopopulaties

• De aanbeveling geldt voor iedereen die een risico heeft op een pathogene variant die in verband wordt gebracht met eierstokkanker. Dit omvat vrouwen, mannen, transpersonen en niet-binaire personen.
• erkennen en bewust maken dat mensen uit de volgende bevolkingsgroepen (met ten minste 1 grootouder uit de betreffende bevolkingsgroep) een hoger risico hebben op het hebben van een founder pathogene variant die in verband wordt gebracht met familiaire eierstokkanker, en daarom doorverwezen moeten worden voor genetisch advies en genetische tests voor deze variant, zelfs als de persoon geen familiaire of persoonlijke voorgeschiedenis van kanker heeft:
  • Asjkenazisch Joods
  • Sefardisch Joods
  • Groenlander

Zie ook het NHS joods BRCA-testprogrammadat BRCA-tests aanbiedt aan mensen met Joodse voorouders.

Referentie:

1. NICE (maart 2024). Eierstokkanker: identificeren en beheersen van familiair en genetisch risico