Verwijzingscriteria voor eierstokkanker – genetische counseling en genetisch onderzoek (binnen genetische diensten of binnen multidisciplinaire diensten voor gynaecologische oncologie)

Familiegeschiedenis van eierstokkanker

• de aanbevelingen gelden voor iedereen die een risico loopt op het hebben van een pathogene variant (dit verwijst naar de aanwezigheid van een pathogene variant of een 'waarschijnlijk pathogene variant' (dat wil zeggen een variant waarvoor sterke aanwijzingen bestaan dat deze geassocieerd is met een verhoogd risico op eierstokkanker) die verband houdt met eierstokkanker
  • dit geldt voor vrouwen, mannen, transgenders en non-binaire personen.

Genetische diensten moeten genetische counseling en genetische tests aanbieden aan iedereen die:

• nog geen eierstokkanker heeft gehad en
• een verhoogde kans heeft op het hebben van een pathogene variant (zie onderstaande tabel met criteria voor genetisch onderzoek) op basis van een geverifieerde familiegeschiedenis en
• een familielid heeft bij wie borstkanker of eierstokkanker is vastgesteld, maar waarbij genetisch onderzoek van het familielid (of het weefsel) niet mogelijk of klinisch niet aangewezen is (bijvoorbeeld omdat er geen toestemming is gegeven)

Open Image in Modal

Als een persoon geen eierstokkanker heeft gehad, moeten genetische diensten genetische counseling en genetische tests aanbieden als deze persoon een eerstegraads familielid is van iemand met een bekende pathogene variant (cascadetests).

Als een persoon geen eierstokkanker heeft gehad, moeten genetische diensten genetische counseling en genetisch onderzoek aanbieden indien:

• de persoon een bloedverwant in de tweede graad of verder verwijderd is van iemand met een bekende pathogene variant en
• het testen van een tussenliggend bloedverwant onmogelijk of klinisch niet aangewezen is (bijvoorbeeld omdat er geen toestemming wordt gegeven).

Als iemand een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van borstkanker heeft, raadpleeg dan ook de NICE-richtlijn over familiale borstkanker, met name de paragrafen over de klinische betekenis van een familiale voorgeschiedenis van borstkanker en de doorverwijzing naar een gespecialiseerde genetische kliniek.

Met betrekking tot risicogroepen

• is de aanbeveling gericht op iedereen die een risico loopt op een pathogene variant die geassocieerd is met eierstokkanker. Dit omvat vrouwen, mannen, transgenders en non-binaire personen.
• Erken en maak mensen ervan bewust dat personen uit de volgende bevolkingsgroepen (met ten minste één grootouder uit de betreffende bevolkingsgroep) een hoger risico lopen op een pathogene stichtersvariant die verband houdt met familiale eierstokkanker, en dat hen daarom doorverwijzing naar genetische counseling en genetisch onderzoek naar deze variant moet worden aangeboden, zelfs als de persoon geen familiale of persoonlijke voorgeschiedenis van kanker heeft:
  • Asjkenazische joden
  • Sefardische joden
  • Groenlanders

Zie ook het NHS-testprogramma voor BRCA bij joden, dat BRCA-tests aanbiedt aan mensen met joodse voorouders

Bron:

1. NICE (maart 2024). Eierstokkanker: identificatie en beheer van familiaire en genetische risico's.