Benigne gewrichtshypermobiliteitssyndroom (BJHS)

Hypermobiliteit type Ehlers-Danlos syndroom (hEDS) is het meest voorkomende subtype van de Ehlers-Danlos syndromen (EDS) en mogelijk de meest voorkomende van alle erfelijke aandoeningen van het bindweefsel (HDCT) (1)

• nieuw EDS classificatiesysteem vervangt de diagnose van het Ehlers-Danlos syndroom type III / Ehlers-Danlos syndroom hypermobiliteit type (EDS-III / EDS-HT) en het gewrichtshypermobiliteitssyndroom (JHS)
  
  
• veel mensen die eerder de diagnose EDS-III, EDS-HT of JHS kregen, zullen voldoen aan de criteria voor hEDS
  • Anderen zullen in plaats daarvan geclassificeerd worden als mensen met Hypermobiliteits Spectrum Stoornissen (HSD).

Prevalentie van hEDS:

• EDS komt voor bij ten minste 1 op de 5000 van de bevolking, waarvan 80-90% gevallen van hEDS zouden kunnen zijn (1)

Genetica:

• er is niet één genmutatie geïdentificeerd die hEDS veroorzaakt
  • wordt waarschijnlijk veroorzaakt door veel verschillende genetische veranderingen
• wordt beschouwd als overgeërfd in een autosomaal dominant patroon - het patroon van overerving kan echter variëren binnen families en de penetrantie kan variëren
  • "De beste manier om hEDS te beschrijven is als een autosomaal dominante aandoening die wordt beïnvloed door leeftijd en geslacht, met symptomen die vaker voorkomen bij vrouwen" (1)

Diagnostische criteria:

• Klinische diagnose van hEDS vereist de gelijktijdige aanwezigheid van criteria van:
  
  
  • Gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit (GJH); en
    
    
  • Twee of meer van de volgende kenmerken moeten aanwezig zijn (A & B, A & C, B & C, of A & B & C):
    • Kenmerk A - systemische manifestaties van een meer gegeneraliseerde bindweefselaandoening (in totaal moeten vijf van de twaalf aanwezig zijn)
    • Kenmerk B - positieve familieanamnese, waarbij een of meer eerstegraads familieleden onafhankelijk van elkaar voldoen aan de huidige diagnostische criteria voor hEDS
    • Kenmerk C - musculoskeletale complicaties (moet ten minste een van de drie zijn); en
      
      
  • ook aan al deze voorwaarden moet worden voldaan:
    
    
    • 1) afwezigheid van ongewone huidfragiliteit, wat aanleiding zou moeten zijn om andere vormen van EDS te overwegen
      
      
    • 2) uitsluiting van andere erfelijke en verworven bindweefselaandoeningen, waaronder autoimmuunreumatologische aandoeningen. Bij patiënten met een verworven CTD (bijv. Lupus, Reumatoïde Artritis, etc.), vereist aanvullende diagnose van hEDS dat aan zowel kenmerk A als B van criterium 2 wordt voldaan. Kenmerk C van Criterium 2 (chronische pijn en/of instabiliteit) kan in deze situatie niet meetellen voor de diagnose hEDS.
      
      
    • 3) uitsluiting van alternatieve diagnoses die ook gewrichtshypermobiliteit door middel van hypotonie en/of bindweefsellaxiteit kunnen omvatten. Alternatieve diagnoses en diagnosecategorieën omvatten, maar zijn niet beperkt tot, neuromusculaire aandoeningen (bijv. Bethlem myopathie), andere erfelijke aandoeningen van het bindweefsel (bijv. andere vormen van EDS, Loeys-Dietz syndroom, Marfan syndroom) en skeletdysplasieën (bijv. osteogenesis imperfecta). Uitsluiting van deze overwegingen kan gebaseerd zijn op anamnese, lichamelijk onderzoek en/of moleculair genetisch onderzoek, zoals aangegeven.
      

Geassocieerde aandoeningen:

• een reeks aandoeningen die gepaard kunnen gaan met hEDS
  • niet specifiek genoeg om criteria voor diagnose te zijn - omvatten slaapstoornissen, vermoeidheid, posturale orthostatische tachycardie, functionele gastro-intestinale stoornissen, dysautonomie, angst en depressie (1)

Gedetailleerde aantekeningen:

• Criterium 1: Gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit (GJH).
  • De Beighton score:
    • >= 6 voor pre - puberale kinderen en adolescenten,
    • >= 5 voor puberale mannen en vrouwen tot 50 jaar, en
    • >= 4 voor personen >50 jaar voor hEDS
      
      
• Criterium 2:
  • Twee of meer van de volgende kenmerken A, B en C MOETEN aanwezig zijn (bijvoorbeeld: A en B; A en C; B en C; A en B en C)
    
    
    • Kenmerk A: systemische manifestaties van een meer algemene bindweefselaandoening (in totaal moeten er vijf aanwezig zijn)
      • 1. Ongewoon zachte of fluweelachtige huid
      • 2. Milde hyperextensibiliteit van de huid
      • 3. Onverklaarde striae zoals striae distensae of rubrae op de rug, liezen, dijen, borsten en/of buik bij adolescenten, mannen of prepuberale vrouwen zonder een voorgeschiedenis van aanzienlijke toename of afname van lichaamsvet of -gewicht
      • 4. Bilaterale piëzogene papels van de hiel
      • 5. Terugkerende of meervoudige abdominale hernia('s) (bv. navelbreuk, liesbreuk, crurale breuk)
      • 6. Atrofische littekenvorming op ten minste twee plaatsen en zonder de vorming van echte papyraceuze en/of hemosiderische littekens zoals gezien bij klassieke EDS
      • 7. Bekkenbodem-, rectum- en/of baarmoederverzakking bij kinderen, mannen of nullipare vrouwen zonder een voorgeschiedenis van morbide obesitas of andere bekende predisponerende medische aandoening
      • 8. Gebitsproblemen en een hoog of smal gehemelte
      • 9. Arachnodactylie, zoals gedefinieerd in een of meer van de volgende gevallen
        • a. positief polsteken (Steinberg teken) aan beide zijden;
        • b. positief duimteken (Walker-teken) aan beide zijden
      • 10. Arm spanwijdte >=1.05
      • 11. Mitralisklepprolaps (MVP) licht of groter op basis van strikte echocardiografische criteria
      • 12. Aortawortel dilatatie met Z-score >+2
        
        
    • Kenmerk B: positieve familieanamnese, waarbij een of meer eerstegraads familieleden (biologische moeder, vader, broer, zus) onafhankelijk van elkaar voldoen aan de huidige diagnostische criteria voor hEDS
      
      
    • Kenmerk C: musculoskeletale complicaties (moet er ten minste één hebben)
      • 1. Musculoskeletale pijn in twee of meer ledematen, dagelijks terugkerend gedurende ten minste 3 maanden
      • 2. Chronische, wijdverspreide pijn gedurende >=3 maanden
      • 3. Terugkerende gewrichtsdislocaties of openlijke gewrichtsinstabiliteit, zonder trauma (a of b)
        • a. Drie of meer atraumatische ontwrichtingen in hetzelfde gewricht of twee of meer atraumatische ontwrichtingen in twee verschillende gewrichten die zich op verschillende tijdstippen voordoen
        • b. Medische bevestiging van gewrichtsinstabiliteit op 2 of meer plaatsen die geen verband houden met trauma
          
          
• Criterium 3: aan alle volgende voorwaarden MOET zijn voldaan
  • 1. Afwezigheid van ongewone fragiliteit van de huid, wat aanleiding zou moeten geven tot het overwegen van andere vormen van EDS
  • 2. Uitsluiting van andere erfelijke en verworven bindweefselaandoeningen, waaronder auto-immuun reumatologische aandoeningen. Bij patiënten met een verworven bindweefselaandoening (bijv. lupus, reumatoïde artritis, etc.), vereist aanvullende diagnose van hEDS dat aan zowel kenmerk A als B van criterium 2 wordt voldaan. Kenmerk C van Criterium 2 (chronische pijn en/of instabiliteit) kan niet worden meegeteld.

Referentie:

• De Ehlers-Danlos Society. EDS Typen (geraadpleegd op 11 juni 2018)
• De Ehlers-Danlos Society. Hypermobiel Ehlers-Danlos Syndroom: Klinische beschrijving en natuurlijke geschiedenis (voor niet-deskundigen) (Geraadpleegd op 11 juni 2018)