De ziekte van Gaucher type 2 is de infantiele vorm van de ziekte, zonder voorkeur voor Joden. Er is vrijwel geen glucerebrosidase-activiteit in de weefsels.
Bij deze ziekte domineren disfunctie van het centrale zenuwstelsel, convulsies en progressieve mentale achteruitgang, hoewel organen zoals de lever, milt en lymfeklieren ook zijn aangetast.
Type 2 | |
Fenotype | Maakt 1% uit van de GD-gevallen. Typisch neonataal-infantiel begin met een snel progressief fataal verloop. De mediane leeftijd van overlijden is 9 maanden |
Viscerale symptomen | Hepatomegalie, splenomegalie, hydrops fetalis (neonatale presentatie) en interstitiële longziekte |
Hematopoëtische symptomen | Anemie en trombocytopenie |
Orthopedische symptomen | Arthrogryposis in ernstige gevallen, en over het algemeen overlijden vóór botafwijking |
Neurologische symptomen | Bulbar palsies, hypertoniciteit, abnormale oculaire saccades en cognitieve stoornissen |
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt