De ziekte van Gaucher type 3 is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde glucocerebrosidaseactiviteit.
Klinisch houdt het het midden tussen type 1 en 2, waarbij splenomegalie en botbetrokkenheid de dominante klinische kenmerken zijn, en type 2 Ziekte van Gaucher, waarbij disfunctie van het centrale zenuwstelsel, convulsies en progressieve mentale achteruitgang domineren.
Andere organen zoals de lever, milt en lymfeklieren kunnen betrokken zijn.
Type 3 | |
Fenotype | Komt voor in 4% van de GD-gevallen. Typisch begin in de kindertijd; subacuut en langzaam progressief kan resulteren in overlijden tijdens het tweede decennium, hoewel sommigen tot hun 4e decennium hebben overleefd. |
Viscerale symptomen | Hepatomegalie, splenomegalie en interstitiële longziekte |
Hematopoëtische symptomen | Bloedarmoede en trombocytopenie |
Orthopedische symptomen | Benige pijncrisis, osteopenie, aseptische necrose van de femurkop, benige lytische laesies, benige infarcten en pathologische fracturen |
Neurologische symptomen | Oculomotorische apraxie, myoclonische epilepsie, gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen en cognitieve stoornissen |
De ontwikkeling van enzymvervangingstherapie (ERT) en substraatreductietherapie (SRT) heeft GD behandelbaar gemaakt, met uitzondering van de neurologische achteruitgang die gepaard gaat met type 2 en 3.
- ERT richt zich op het vervangen van het defecte of ontbrekende enzym door een functioneel eiwit dat in de bloedbaan wordt ingebracht en opgenomen in cellulaire lysosomen.
- ERT richt zich op het onderliggende metabolische tekort in plaats van op symptomatische behandeling.
- SRT richt zich op het falen van de lysosomale metabolische route door de productie van glucosylceramide te remmen en zo de accumulatie ervan in de lysosomen en de waarschijnlijkheid van daaropvolgende multi-orgaan disfunctie te verminderen.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt