Oculofaryngeale musculaire dystrofie is een autosomaal dominante aandoening die meestal optreedt in het vijfde levensdecennium.
Het wordt gekenmerkt door ptosis met progressieve betrokkenheid van de extraoculaire spieren tot totale verlamming van de oogbewegingen het gevolg is. De pupilreacties blijven gespaard.
Slappe dysfagie, slappe dysartrie, gezichtszwakte en proximale ledematenzwakte zijn late kenmerken.
Onderzoek onthult een verhoogde creatinefosfokinase - tot vijf keer - en kenmerkende spierbiopsie - "rimmed" vacuoles in een deel van de spiervezels.
De behandeling is ondersteunend. Bij dysfagie kan nasogastrische voeding nodig zijn. De dood is meestal het gevolg van infectie.
Het moet onderscheiden worden van myasthenia gravis en mitochondriale myopathie waarbij ptosis ook een opvallend kenmerk is.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt