Aangeboren lang QT-syndroom

Het erfelijk lange QT-syndroom wordt gekenmerkt door verlengde ventriculaire repolarisatie. Er is een aanzienlijk risico op syncope, torsade de pointes en plotseling overlijden.

Erfelijk lang QT-syndroom heeft een prevalentie van ongeveer 1:5000 (1).

Predominante overerving - meerderheid AD. Zeldzamere vormen AR

Variaties in genen die coderen voor cardiale ionenkanalen, additionele ionkanaal subeenheden of eiwitten die de functie van het ionenkanaal moduleren zijn geïdentificeerd als ziekteveroorzakende mutaties in tot wel 75% van alle gevallen van het lange QT syndroom (4)

Presentatie - Vaak asymptomatisch.Syncope, hartritmestoornissen of plotselinge hartdood (SCD)

• het jaarlijkse percentage SCD bij asymptomatische patiënten met onbehandeld LQTS wordt geschat op minder dan 0,5%, terwijl het stijgt tot ongeveer 5% bij patiënten met een voorgeschiedenis van syncope (5)
• gemiddelde leeftijd bij presentatie is 14 jaar (5)

Referentie:

1. British Heart Foundation (maart 2006). Hartritmestoornissen en plotselinge dood - Implicaties voor huisartsen.
2. Shwartz, K. (1994). Aan de pols van de genetische cardiologie. Nature Genet. 8, 110-1.
3. British Heart Foundation (2009).Factfile 5/09, Erfelijke hart- en vaatziekten.
4. Wilde AAM, Amin AS, Postema PG.Diagnosis, management and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart Published Online First: 26 mei 2021. doi: 10.1136/heartjnl-2020-318259
5. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: Ontwikkeld door de taakgroep voor de behandeling van patiënten met ventriculaire ritmestoornissen en de preventie van plotse hartdood van de Europese Sociëteit voor Cardiologie (ESC) Ondersteund door de Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), Europees harttijdschrift, 2022;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262