Erfelijke C1 esterase inhibitor deficiëntie wordt veroorzaakt door een defect gen op chromosoom 11. Er zijn twee typen erfelijke C1 esterase inhibitor deficiëntie beschreven:
- type I wordt gekenmerkt door lage antigenische en functionele niveaus van C1-esteraseremmer (85% van de gevallen)
- type II wordt gekenmerkt door normale of verhoogde antigene niveaus van C1-esteraseremmer met lage niveaus van functioneel actief eiwit (15% van de gevallen).
Verworven C1 esterase inhibitor deficiëntie is een auto-immuunziekte die geassocieerd kan zijn met systemische lupus erythematosus.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt