Genetische factoren die leiden tot aangeboren afwijkingen aan de ledematen
De komst van genoomwijde screening heeft de ontdekking van een verscheidenheid aan genen vergemakkelijkt die betrokken kunnen zijn bij de ontwikkeling van aangeboren afwijkingen aan de ledematen. Analyse van genen in primitievere organismen zoals de fruitvlieg heeft de ontdekking van analoge paden in de ontwikkeling van ledematen bij de mens vergemakkelijkt.
Het genetisch defect kan geclassificeerd worden volgens de eiwitmolecule die gestoord is:
- transcriptiefactoren:
- Saethre-Chotzen syndroom: TWIST-gen op chromosoom 7p21
- Holt-Oram-syndroom: TBX5-gen op chromosoom 12q24.1
- synpolydactylie: HOXD13-gen op choromosoom 2q31-q32
- syndroom van Waardenburg type 1 en 3: PAX3-gen op chromosoom 2q35
- hand-voet-genitaal syndroom: HOXA13-gen op chromosoom 7p15-p14.2
- signaaleiwit:
- Hunter-Thompson-syndroom: CDMP1-gen op chromosoom 20q11.2
- Aarskog-syndroom: FGD1-gen op chromosoom Xp11.2
- receptoreiwitten:
- Syndroom van Apert: FGFR2-gen op chromosoom 10q26
- Syndroom van Pfeiffer: FGFR1- en FGFR2-genen op chromosomen 8p11.2-p11.1
- Jackson-Weiss-syndroom: FGFR2-gen op chromosoom 10q26
- onbepaald:
- Syndroom van Nager: chromosoomallel 9q32
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt