Een patiënt met het syndroom van Marfan kan alleen al op basis van morfologische kenmerken niet te onderscheiden zijn van een patiënt met homocystinurie.
Bij homocystinurie is de overerving echter autosomaal recessief, is de dislocatie van de lens naar beneden gericht, is het hart zelden betrokken, kan er sprake zijn van mentale retardatie, recidiverende tromboses en osteoporose. Er is ook een positieve cyanide-nitroprussidetest in de urine.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt