Onderzoek

De meeste gevallen van de ziekte van Paget zijn incidentele bevindingen bij patiënten die worden onderzocht op andere aandoeningen. In sommige gevallen presenteren patiënten zich ook met duidelijke tekenen of symptomen die verband houden met de ziekte van Paget van het bot (1).

De diagnose van de ziekte van Paget is voornamelijk radiologisch.

• De diagnose van de ziekte van Paget moet worden bevestigd door middel van röntgenfoto's van ten minste één skeletlocatie bij alle patiënten met de aandoening (2).
• er zijn verschillende radiologische kenmerken beschreven
  • in het begin van de ziekte - voornamelijk lytische veranderingen
    • V-vormige "snijdende kegel" in lange botten
    • osteoporose circumscripta in schedel
  • in de gecombineerde fase - gemengd lytisch en sclerotisch
    • corticale verdikking
    • verlies van corticomedullair onderscheid
    • geaccentueerde trabeculaire markeringen
  • late fase - voornamelijk sclerotisch
    • verdikking van lange botten
    • toename in botgrootte
• röntgenfoto's zijn ook nuttig voor de diagnose van secundaire complicaties van de ziekte, zoals artritis of fracturen.

Andere onderzoeken die worden uitgevoerd bij patiënten met de ziekte van Paget zijn onder meer

• scintigrafie
  • gebruik van een 99mTc-gelabelde bisfosfonaattracer is gevoeliger dan röntgenstralen
  • bij alle patiënten met de ziekte van Paget moet scintigrafie worden uitgevoerd om de mate van botbetrokkenheid te bepalen
• biochemische tests weerspiegelen de verhoogde botomzet. Parameters van botvorming en botresorptie hebben de neiging om gelijktijdig te veranderen.
  • alkalische fosfatase
    • weerspiegelt osteoblastische activiteit (weerspiegelt ook ziekteactiviteit)
    • de mate van verhoging hangt af van het aantal aangetaste botten en deels van de duur van de ziekte
    • plasma totaal alkalisch fosfatase is meestal verhoogd
      • meest gebruikte en nuttigste biochemische marker voor klinisch beheer van de ziekte
    • botspecifiek alkalisch fosfatase kan worden gebruikt bij patiënten met
      • de ziekte van Paget, maar zonder een verhoging van de totale alkalische-fosfataseactiviteit in het plasma
      • leverziekte
  • plasmacalcium - meestal normaal, maar kan verhoogd zijn als de patiënt lange tijd geïmmobiliseerd is geweest
  • verhoogde hydroxyproline in de urine - weerspiegelt osteoclastische activiteit; pyridinoline cross link is een nieuwe en meer specifieke marker, maar is duur
• botbiopsie - zelden nodig, kan nuttig zijn om osteoblastische metastasen te onderscheiden van osteosarcoom

Referentie:

• (1) Langston AL, Ralston SH. Behandeling van de ziekte van Paget van het bot. Reumatologie (Oxford). 2004;43(8):955-9.
• (2) Selby PL et al. Guidelines on the management of Paget's disease of bone. Bone. 2002;31(3):366-73.