Syndroom van Marfan (vergelijking met homocystinurie)
Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.
- overerving:
- Marfan's - autosomaal dominant
- homocystinurie - autosomaal recessief
- lensdislocatie:
- Marfan's - opwaartse lensdislocatie
- homocystinurie - neerwaartse lensdislocatie
- aorta incompetentie:
- Marfan's - aorta incompetentie kan voorkomen
- homocystinurie - hart zelden aangetast
- intellectuele ontwikkeling:
- Marfan's - normaal
- homocystinurie - mentale achterstand
- andere belangrijke kenmerken:
- Marfan's - platvoeten, herniae, scoliose; er is een 50% lagere levensverwachting
- homocystinurie - osteoporose, recidiverende trombo-embolie; karakteristieke laboratoriumkenmerken - plasma methionine- en homocystinespiegels zijn verhoogd, homocystine wordt uitgescheiden in de urine, plasma cystinespiegels zijn verlaagd, positieve cyanide-nitroprussidetest in de urine; respons op behandeling met pyridoxine
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt