Korte gestalte homeobox-bevattend gen (SHOX) deficiëntie
Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.
- Het korte gestalte homeobox-bevattend gen (SHOX) bevindt zich op de distale uiteinden van X- en Y-chromosomen en speelt een rol bij de groei van lange botten. Voor normale groei zijn twee functionele kopieën van het gen nodig
- Groeistoornissen kunnen optreden als één kopie van het SHOX-gen geïnactiveerd is door mutatie of verwijdering (haploinsufficiëntie).
- SHOX-deficiëntie kan een korte gestalte veroorzaken bij mensen met aandoeningen zoals het syndroom van Turner, het syndroom van Leri-Weil en dyschondrosteose.
- op basis van een klein onderzoek (26 mensen met SHOX haploinsufficiëntie vergeleken met 45 van hun nietaangetaste familieleden) waren kinderen met SHOX haploinsufficiëntie 3,8 cm korter (2,1 standaarddeviaties korter) dan hun nietaangetaste familieleden en dit verschil hield aan gedurende hun kindertijd.
- Groeistoornissen kunnen optreden als één kopie van het SHOX-gen geïnactiveerd is door mutatie of verwijdering (haploinsufficiëntie).
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt