Etiologie

Aetilogie van aangeboren hypothyreoïdie kan zijn:

• permanente aangeboren hypothyreoïdie
  • primaire hypothyreoïdie - de meest voorkomende oorzaken zijn
    • schildklier agenese
    • schildklierdysgenese - te wijten aan een ontwikkelingsafwijking van de schildklier bv. - ectopische schildklier of hypoplastische schildklier als gevolg van een mislukking van de normale afdaling van de schildklier tijdens de ontwikkeling
    • schildklierdyshormonogenese - door een verminderde hormoonproductie
  • centrale of secundaire hypothyreoïdie
    • komt meestal voor als onderdeel van een aandoening die congenitaal hypopituitarisme veroorzaakt
    • geïsoleerde TSH-deficiëntie
    • thyrotropine-releasing hormoon deficiëntie of resistentie
• perifere hypothyreoïdie
  • resistentie tegen schildklierhormoon
  • defect in schildklierhormoon transport
• voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie
  • maternale inname van anti-schildklier geneesmiddelen
  • overdracht van maternale TSH-receptor blokkerende antilichamen via de placenta
  • jodiumtekort - zowel bij moeder als pasgeborene (1)

Er is een associatie met het syndroom van Down (1)

Referentie:

• (1) Rastogi MV, LaFranchi SH. Aangeboren hypothyreoïdie. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:17