A saúde depende de um fluxo bem regulado de substâncias bioquímicas através das vias metabólicas. Quando as etapas de uma via se tornam desreguladas, a doença ocorre devido a
- deficiência de bioquímicos essenciais, por exemplo, a hipoglicemia de algumas doenças de armazenamento de glicogénio
- acumulação tóxica de bioquímicos, por exemplo, fenilalanina na fenilcetonúria
Em 1902, Archibold Garrod introduziu o conceito de erros inatos do metabolismo para descrever defeitos hereditários, frequentemente nas enzimas, que interrompem as vias metabólicas.
A doença metabólica pode ser causada por defeitos em:
- metabolismo de pequenas moléculas
- organelos subcelulares:
- doença lisossómica
- doença peroxisomal
- doença mitocondrial
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