O processo de fosforilação oxidativa ocorre na mitocôndria. As proteínas mitocondriais necessárias para a fosforilação oxidativa são codificadas tanto pelo ADN nuclear como pelo ADN mitocondrial. Os genes de proteínas e de ARNt codificados pelo ADN mitocondrial são mais susceptíveis de sofrer mutações do que os genes nucleares.
As síndromes causadas por mutações pontuais no ADN mitocondrial são herdadas pela mãe, porque apenas 0,1% do ADN mitocondrial é fornecido pelo esperma. Exemplos incluem:
- epilepsia mioclónica e doença das fibras em extremidade irregular (MERRF)
- encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e sintomas semelhantes aos de um acidente vascular cerebral (MELAS)
- neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON)
- fraqueza muscular neurogénica, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)
- doença de Leigh
As síndromes causadas por inserções ou deleções no DNA mitocondrial são geralmente esporádicas. Os exemplos incluem:
- Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
- Síndrome da medula/ pâncreas de Pearson
- oftalmoplegia externa crónica (CEO)
Os análogos nucleósidos antivirais, por exemplo, a zidovudina, são tóxicos para as mitocôndrias e têm efeitos adversos semelhantes aos das doenças mitocondriais acima referidas.
Páginas relacionadas
- MERRF
- Mecanismos de lesão do ADN mitocondrial
- MELAS
- Doença de Leber
- NARP
- Doença de Leigh
- Síndrome de Kearns-Sayer
- Oftalmoplegia externa crónica
- Síndrome da medula/ pâncreas de Pearson
- Defeitos de um único gene que causam a NIDDM
- O ADN mitocondrial e o envelhecimento
- Efeitos secundários dos análogos nucleósidos antivirais
- Deficiência da proteína trifuncional mitocondrial (MTP) e da 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD)
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