A MERRF é uma doença neurodegenerativa herdada da mãe.
Numa família afetada, os parentes maternos progridem através das seguintes fases da doença:
- miopatia
- surdez neurosensorial
- epilepsia mioclónica
- demência progressiva
- hipoventilação
- insuficiência cardíaca
- insuficiência renal
- morte
Esta doença neurológica degenerativa é causada por uma mutação herdada da mãe na posição 8344 do genoma mitocondrial. Esta mutação pontual interrompe o gene mitocondrial para o tRNA-Lys, interrompendo assim a síntese de proteínas essenciais para a fosforilação oxidativa.
A gravidade clínica está correlacionada com a perda de complexos de fosforilação oxidativa nas mitocôndrias.
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