A síndrome de Kearns-Sayer é causada por uma mutação somática de inserção ou deleção no genoma mitocondrial.
A gravidade da síndrome é muito variável, dependendo da proporção de mitocôndrias que contêm ADN mutado. Invariavelmente, a doença torna-se mais grave com a idade.
A KSS pode ser considerada como uma forma grave de oftalmoplegia externa crónica.
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