A KSS é geralmente esporádica e é causada por mutações de deleção ou inserção no ADN mitocondrial:
As deleções:
- nunca incluem as origens da replicação do ADN
- até 50% dos casos são causados por uma deleção específica de 5 kb
- cada doente tem uma única forma mutante de mtDNA porque a mutação ocorre numa fase precoce do desenvolvimento
- a proporção de mitocôndrias mutantes aumenta com o tempo porque o genoma mais pequeno replica-se mais rapidamente
As inserções:
- muitas vezes as origens de replicação do DNA são duplicadas; esse mtDNA mutante acumula-se porque é replicado duas vezes mais
Raramente, a KSS é herdada como uma caraterística autossómica dominante. Nestes doentes, existe uma grande variedade de deleções do mtDNA. Pensa-se que esta forma da doença resulta de um gene nuclear defeituoso que está envolvido na replicação do mtDNA.
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