Os seguintes defeitos genéticos têm sido associados a formas hereditárias raras de NIDDM:
- insulina:
- autossómica dominante
- muito raro
- a insulina produzida é inativa
- a maioria das mutações da insulina não causa diabetes
- recetor de insulina:
- autossómica dominante ou recessiva
- caracterizada por resistência à insulina grave
- glucocinase:
- autossómica dominante
- prejudica a secreção de insulina
- causa NIDDM ligeira mas de início precoce (MODY 2)
- HNF-1 alfa:
- gene do fator nuclear dos hepatócitos 1 alfa
- autossómica dominante
- NIDDM rara e progressiva de início precoce (MODY 3)
- HNF-4 alfa:
- gene do antigénio nuclear dos hepatócitos 4 alfa
- autossómica dominante
- muito raro e progressivo NIDDM de início precoce (MODY 1)
- tRNA da leucina mitocondrial:
- herança materna
- mutação no nucleótido 3243
- secreção de insulina diminuída
- representam até 1% de todos os pacientes com DMNID
- pode estar associada a surdez, MELAS e CEO
Referência:
- O'Rahilly, S. (1997). Non-insulin dependent diabetes mellitus: the gathering storm. BMJ. 314, 955-9.
- Johns, DR. (1996). The other human genome: mitochondrial DNA and disease. Nature Medicine, 2(10), 1065-8.
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