A MELAS é uma doença neurodegenerativa herdada da mãe. As caraterísticas clínicas tornam-se mais graves com a idade.
As caraterísticas da MELAS são
- miopatia
- acidose láctica
- episódios semelhantes a acidentes vasculares cerebrais
- ocasionalmente, cardiomiopatia
As investigações devem incluir uma biopsia muscular para demonstrar fibras com mitocôndrias anormais. O nível de lactato no líquido cefalorraquidiano está elevado.
Esta doença neurológica é causada por uma mutação herdada da mãe na posição 3243 do genoma mitocondrial. Esta mutação pontual interrompe um dos genes mitocondriais para o tRNA-Leu, interrompendo assim a síntese de proteínas essenciais para a fosforilação oxidativa.
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