O ADN mitocondrial humano é uma molécula circular de cadeia dupla com 16569 nucleótidos que codifica proteínas e ARN estruturais como o ARNt.
Várias caraterísticas do genoma mitocondrial tornam-no menos estável:
- a ausência de intrões faz com que seja mais provável que uma mutação ocorra numa área funcionalmente significativa
- a ausência de histonas protectoras
- a ausência de um sistema de reparação do ADN
- a elevada concentração de radicais livres de oxigénio
- o ADN mitocondrial não se recombina, pelo que as mutações se acumulam ao longo de uma herança materna
A taxa de mutação do ADN mitocondrial é 10 vezes superior à do ADN nuclear.
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