Esta doença neurológica degenerativa é causada por uma mutação herdada da mãe na posição 8993 do genoma mitocondrial. Esta mutação sem sentido interrompe o gene da ATPase 6, que é essencial para a fosforilação oxidativa.
As caraterísticas clínicas da doença são
- atraso no desenvolvimento
- ataxia
- retinite pigmentosa
- fraqueza muscular
- convulsões
- demência
Quanto maior for a proporção de mitocôndrias mutantes num doente, mais grave é o quadro clínico.
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