A doença de Leigh é uma síndrome herdada da mãe que se caracteriza por
- encefalomielopatia necrotizante subaguda
- atraso mental
- ataxia
- fraqueza neurogénica
- retinite pigmentosa
A doença de Leigh é uma doença mitocondrial causada por uma mutação pontual no gene da ATPase 6, na posição 8993. As mutações neste ponto também causam a síndrome NARP.
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