A síndrome de Pearson é causada por uma mutação esporádica de inserção ou deleção do ADN mitocondrial.
É geralmente fatal na infância, sendo caracterizada por
- pancitopenia
- fibrose pancreática
- atrofia esplénica
Os doentes que sobrevivem à síndrome de Pearson desenvolvem a síndrome de Kearns-Sayre.
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