IEM (erros inatos do metabolismo)

A saúde depende de um fluxo bem regulado de substâncias bioquímicas através das vias metabólicas. Quando as etapas de uma via se tornam desreguladas, a doença ocorre devido a

• deficiência de bioquímicos essenciais, por exemplo, a hipoglicemia de algumas doenças de armazenamento de glicogénio
• acumulação tóxica de bioquímicos, por exemplo, fenilalanina na fenilcetonúria

Em 1902, Archibold Garrod introduziu o conceito de erros inatos do metabolismo para descrever defeitos hereditários, frequentemente nas enzimas, que interrompem as vias metabólicas.

A doença metabólica pode ser causada por defeitos em:

• metabolismo de pequenas moléculas
  
  
• organelos subcelulares:
  • doença lisossómica
  • doença peroxisomal
  • doença mitocondrial