O diagnóstico é efectuado com base em:
- história e exame
- sangue - a sobrevivência reduzida dos glóbulos vermelhos resulta em
- hemoglobina baixa, normalmente cerca de 8 ou 9 g/dl
- anemia normocrómica normocítica de grau moderado e presença de células falciformes
- células-alvo e células falciformes no exame de sangue
- a contagem de reticulócitos está normalmente elevada a 10-20%
- a utilização de exames laboratoriais e de exames de confirmação depende do modo de apresentação e das instalações disponíveis; os métodos comuns utilizados no diagnóstico incluem
- hemograma completo, análise de sangue, contagem de reticulócitos
- teste de solubilidade da foice (por exemplo, sickledex)
- cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
- focagem isoeléctrica (IEF)
- eletroforese em acetato de celulose (CAE) (1)
- diagnóstico pré-natal:
- são utilizadas a amniocentese e a colheita de vilosidades coriónicas
- o ADN extraído pode ser caracterizado por análise de polimorfismo de fragmentos de restrição ou por "Southern blotting" com um oligonucleótido específico da mutação
Referência
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
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