Diagnóstico

O diagnóstico é efectuado com base em:

• história e exame
• sangue - a sobrevivência reduzida dos glóbulos vermelhos resulta em
• hemoglobina baixa, normalmente cerca de 8 ou 9 g/dl
• anemia normocrómica normocítica de grau moderado e presença de células falciformes
• células-alvo e células falciformes no exame de sangue
• a contagem de reticulócitos está normalmente elevada a 10-20%
• a utilização de exames laboratoriais e de exames de confirmação depende do modo de apresentação e das instalações disponíveis; os métodos comuns utilizados no diagnóstico incluem
• hemograma completo, análise de sangue, contagem de reticulócitos
• teste de solubilidade da foice (por exemplo, sickledex)
• cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
• focagem isoeléctrica (IEF)
• eletroforese em acetato de celulose (CAE) (1)
• diagnóstico pré-natal:
• são utilizadas a amniocentese e a colheita de vilosidades coriónicas
• o ADN extraído pode ser caracterizado por análise de polimorfismo de fragmentos de restrição ou por "Southern blotting" com um oligonucleótido específico da mutação

Referência

1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.