Anemia (falciforme)

A doença falciforme (DF) é um grupo de doenças hereditárias multissistémicas com episódios de doença aguda e lesões progressivas dos órgãos. Caracteriza-se pela ocorrência da mutação falciforme (1,2).

• A mutação no gene da globina beta resulta na substituição de valina por glutamina na sexta posição da subunidade beta de uma molécula de Hb e leva à produção de uma cadeia anormal de globina beta. Este tetrâmero alfa2-S2 é designado por molécula de hemoglobina falciforme (HbS)
• a doença apresenta uma hereditariedade autossómica recessiva, todos os genótipos de SCD contêm pelo menos um gene falciforme no qual a HbS compreende pelo menos metade da hemoglobina presente
• na anemia falciforme (SCD homozigótica) - 80-99% da hemoglobina é HbS, sendo a maior parte da restante hemoglobina fetal (HbF)

O termo doença falciforme (SCD) representa todos os diferentes genótipos que apresentam a síndrome clínica caraterística em resultado da presença de hemoglobina S, enquanto o termo anemia falciforme (tipo mais comum de SCD) é utilizado especificamente para os doentes com a doença homozigótica.

Quando exposta a baixas tensões de oxigénio ou a acidemia, ocorre a polimerização não covalente da HbS, o que resulta na distorção e na falcização dos glóbulos vermelhos.

Os glóbulos vermelhos distorcidos não conseguem atravessar os capilares, com dois efeitos:

• as células são prematuramente destruídas, especialmente no baço, reduzindo a vida média de um glóbulo vermelho para 10-12 dias
• o fornecimento de sangue aos tecidos pode ser obstruído, levando ao enfarte

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• Conselhos do Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido sobre o rastreio pré-natal das células falciformes....click here

Folhetos informativos para doentes do Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido:

• O que é a doença falciforme?...clique aqui
  
• Como é que as pessoas contraem a doença falciforme?...clique aqui
  
• Porque é que devo pensar em fazer o teste para a doença falciforme?...clique aqui
  
  
• Os resultados do exame de sangue do recém-nascido revelam que o bebé é portador do gene da anemia falciforme - por vezes chamado de traço Hb AS...clique aqui

Referências;

1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
2. DeBaun MR, Jordan LC, King AA, et al. Diretrizes da Sociedade Americana de Hematologia 2020 para a doença falciforme: prevenção, diagnóstico e tratamento da doença cerebrovascular em crianças e adultos. Blood Adv. 2020 Apr 28;4(8):1554-88.