Programa de rastreio do SNS para as células falciformes e a talassemia

Programa de rastreio do SNS para as células falciformes e a talassemia

O nosso objetivo é desenvolver um programa interligado de rastreio e cuidados de elevada qualidade, a fim de

• apoiar as pessoas a fazerem escolhas informadas durante a gravidez e antes da conceção
• melhorar a saúde infantil através da identificação imediata dos bebés afectados
• prestar cuidados de elevada qualidade e acessíveis em toda a Inglaterra
• promover uma maior compreensão e sensibilização para as doenças e para o valor do rastreio

Mensagens-chave do Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido:

• Oferecer o rastreio antes da conceção
• Oferecer o rastreio o mais cedo possível, mas pelo menos até às 8-10 semanas de gravidez
• Oferecer a todas as mulheres grávidas o rastreio da anemia falciforme e da talassemia
• Observando a política local, basear o rastreio no Questionário de Origem Familiar e nos resultados das análises ao sangue
• Todos os bebés podem ser rastreados para doenças falciformes através do teste de sangue do recém-nascido
• http://sct.screening.nhs.uk/

Anemia Falciforme e Talassemia

• Doenças falciformes
  • herdadas de forma autossómica recessiva. As doenças falciformes (que incluem a HbSS, HbSC, HbSD Punjab, HbSb Thal (b+,b0, db, Lepore), HbSO Arab, Hb-S/HPFH) são um conjunto variável de doenças que podem causar anemia crónica, iterícia, crises dolorosas, lesões orgânicas, infecções e acidentes vasculares cerebrais.
  • Existem cerca de 240.000 portadores saudáveis e mais de 14.500 pessoas com anemia falciforme no Reino Unido. Todas as mulheres grávidas com doenças falciformes devem receber cuidados obstétricos e hematológicos especializados
• Talassemia
  • A Talassemia Alfa e a Talassemia Beta Major são heranças autossómicas recessivas
  • No Reino Unido, existem cerca de 214 000 portadores saudáveis e mais de 700 pessoas com perturbações da talassemia
  • A Talassemia Alfa Major é incompatível com a vida intra-uterina
  • A Beta Talassémia Major provoca anemia potencialmente fatal e requer transfusões de sangue a cada 4-6 semanas e quelação de ferro para evitar mais doenças.
  • todas as mulheres grávidas com perturbações da talassemia devem receber cuidados obstétricos e hematológicos especializados
• política de rastreio das células falciformes e da talassemia
  • Política de rastreio O rastreio das células falciformes e da talassemia e de outras variantes da hemoglobina na gravidez deve ser efectuado precocemente, de preferência entre as 8 e as 10 semanas.
    • Existem duas abordagens para a oferta do rastreio, consoante o fundo seja definido como de alta ou baixa prevalência
      • Os fundos de alta prevalência são aqueles em que se estima que as doenças falciformes afectam mais de 1,5 gravidezes por cada 10.000 nascimentos. As informações do QFA são usadas para interpretar os resultados de sangue
      • os fundos de baixa prevalência são aqueles em que se estima que as doenças falciformes afectam menos de 1,5 gravidezes por cada 10.000 nascimentos. O FOQ é utilizado para rastrear as mulheres e o pai do bebé e avaliar o risco de variantes da hemoglobina e de doença falciforme
        
        
      • O rastreio da talassemia através de índices sanguíneos de rotina será oferecido a todas as mulheres em Inglaterra, ou seja, em Trusts de alta e baixa prevalência. As mulheres devem estar cientes deste facto e deve ser obtido o consentimento informado antes do rastreio
        • o rastreio das células falciformes e de outras variantes da hemoglobina dependerá da prevalência da doença. O rastreio das células falciformes e de outras variantes da hemoglobina é oferecido a todas as mulheres nos Trusts identificados como de elevada prevalência. Todas as outras áreas terão de oferecer, no mínimo, testes laboratoriais para as células falciformes e outras variantes da hemoglobina com base numa avaliação de risco determinada por uma pergunta às mulheres sobre a sua origem familiar e a do pai do bebé. Cópias do questionário de origem familiar estão disponíveis no seguinte sítio Web:
          • http://sct.screening.nhs.uk/getdata.php?id=10839

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• Os recursos de formação em Educação Profissional para Avaliação e Rastreio Genético estão disponíveis em http://www.pegasus.nhs.uk
• dois relatórios que informaram a política e as normas são:
  • HTA 1999; Vol 3: No 11 Antenatal and neonatal Haemoglobinopathy screening in the UK: Revisão e análise económica
  • HTA 2000; Vol4:No 3 Screening for sickle cell and thalassaemia: a systematic review with supplementary research
    
    
• O NICE sugeriu (1)
  
  
  • o rastreio das doenças falciformes e das talassemias deve ser proposto a todas as mulheres o mais cedo possível na gravidez (idealmente até às 10 semanas). O tipo de rastreio depende da prevalência e pode ser efectuado nos cuidados primários ou secundários
    
    
  • quando a prevalência da doença falciforme é baixa (prevalência fetal de 1,5 casos por 10.000 gravidezes ou inferior), deve ser proposto a todas as mulheres grávidas o rastreio das hemoglobinopatias utilizando o Questionário de Origem Familiar:
    
    
    • se o Questionário de Origem Familiar indicar um risco elevado de doenças falciformes, deve ser efectuado um rastreio laboratorial (de preferência por cromatografia líquida de alta eficiência)
      
      
    • se a hemoglobina corpuscular média for inferior a 27 picogramas, deve ser proposto um rastreio laboratorial (de preferência, cromatografia líquida de alta resolução)

Para mais informações, consultar http://www.screening.nhs.uk/

Referência

1. NICE. Cuidados pré-natais. Diretriz NICE NG201. Publicado em agosto de 2021