Talassemia

As talassemias são um grupo de doenças hereditárias autossómicas recessivas caracterizadas pela diminuição ou ausência de síntese de uma das duas cadeias polipeptídicas (α ou β) que formam a molécula normal de hemoglobina humana adulta (1), resultando em talassemia alfa e beta, respetivamente (1).

• A talassemia alfa major é incompatível com a vida, enquanto a talassemia beta major resulta em anemia grave (2)

A herança de um gene afetado de ambos os progenitores resulta numa doença e a herança de apenas um gene afetado resulta num portador saudável, por vezes designado por traço. (3) Existem outras doenças menos graves da talassemia que podem ser detectadas através do programa de rastreio

A classificação da doença é efectuada de acordo com a gravidade clínica (fenótipo) ou com o tipo de mutação (genótipo) (1).

Notas:

• As talassemias são as doenças genéticas mais comuns no mundo - aproximadamente 5% da população mundial é portadora de um gene defeituoso da alfa-talassemia (4) e aproximadamente 1,5% da população mundial é heterozigótica (portadora) de beta-talassemias (5)
• Ocorrem com uma frequência muito elevada numa faixa tropical que se estende desde África, passando pela região mediterrânica, o Médio Oriente, o subcontinente indiano e o sudoeste asiático. Ocorrem esporadicamente em todas as populações.
• É possível que o estado heterozigótico proporcione proteção contra a malária falciparum, explicando assim a sua elevada taxa de portadores em determinadas populações

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• parecer do Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido sobre o rastreio pré-natal da talassemia....click here

Referências:

1. Peters M, et al. Diagnosis and management of thalassaemia (Diagnóstico e tratamento da talassemia). BMJ 2012; 344,
2. Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK (Normas para os cuidados clínicos de crianças e adultos com talassemia no Reino Unido), United Kingdom Thalassaemia Society 2008
3. NHS Screening programs, Sickle Cell and Thalassaemia Handbook for Laboratories, outubro de 2012
4. Thalassaemia International Federation (Federação Internacional de Talassemia). Diretrizes para a gestão da alfa-talassemia. 2023.
5. De Sanctis V et al. β-Talassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint (Distribuição da β-talassemia no Velho Mundo: uma doença antiga vista de um ponto de vista histórico). Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1):e2017018.