Investigações na beta talassemia

O diagnóstico de uma talassemia beta é feito com base no seguinte

• anemia hipocrómica e microcítica acentuada; são observadas células-alvo e estão sempre presentes eritrócitos nucleados em circulação; a contagem de reticulócitos está geralmente reduzida
• exclusão de deficiência de ferro e de anemia de doença crónica
• eletroforese da hemoglobina - ver secção relativa ao genótipo e fenótipo para os resultados esperados
• em casos difíceis - demonstração de síntese desequilibrada de globina alfa e beta nos reticulócitos após marcação in vitro por impulsos com leucina radioactiva
• o diagnóstico pré-natal é possível - colheita de sangue fetal ou análise de sondas genéticas em células amnióticas

O diagnóstico deve ser suspeitado através do rastreio pré-concecional e pré-natal em doentes de risco e estabelecido através de testes pré-natais ou neonatais. (1,2)

Monitorização da sobrecarga de ferro (1,2)

• A monitorização da sobrecarga de ferro (1,2) pode ser avaliada através do cálculo das transfusões anuais, expressas em ml/kg/ano de glóbulos vermelhos puros, e da carga média diária de ferro transfusional (expressa em mg/ kg/dia), assumindo que 1 ml de glóbulos vermelhos puros contém 1,08 mg de ferro. Os doentes cujas cargas de ferro são superiores a 0,3 mg/kg/dia requerem uma dose de quelação mais elevada. (1)
• A ferritina sérica é um guia útil. Níveis persistentemente elevados (>2500μg/l) podem levar a complicações cardíacas. No entanto, níveis de 500-1500 μg/l a longo prazo implicam um risco relativamente baixo. No entanto, os níveis podem flutuar e podem surgir complicações mesmo a este nível (1).

Referências:

1. Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 4th edition 2023
2. Federação Internacional de Talassemia. A short guide for the management of transfusion-dependent thalassaemia. 2ª ed. 2022 [publicação na Internet].