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Relação entre o genótipo e o fenótipo

Traduzido do inglês. Mostrar original.

Equipa de autores

Tipo molecular

Homozigótico

Heterozigótico

beta+

Talassemia major ou intermédia (HbA, HbF e HbA2)

Talassemia minor (HbA2 elevada)

beta0

Talassemia major (HbF e HbA2)

Talassemia minor (HbA2 elevada).

delta beta

Talassemia intermédia (HbF)

Talassemia minor (HbF 5-15%)

delta beta (Lepore)

Talassemia major ou intermédia (HbF e Hb Lepore)

Talassemia minor (Hb Lepore 5-15%, HbA2 normal)

...

não viável

hemólise neonatal. Talassemia minor no adulto

 


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