Testes pré-concepcionais para hemoglobinopatias

Testes pré-concepcionais para hemoglobinopatias é recomendado em grupos de risco (ver abaixo). (1,2,3,4)

• O teste pré-concetual é importante porque pode ser difícil completar o rastreio pré-natal e o diagnóstico fetal nas primeiras 12 semanas de gravidez se o casal não tiver conhecimento do risco. É mais provável que isto seja possível na clínica geral, mas outros médicos devem estar alerta para a possibilidade de um estado de portador de uma hemoglobinopatia e devem oferecer o rastreio. Os indivíduos em causa devem ser informados do resultado, independentemente de ser ou não detectada uma anomalia
  • se for detectada uma anomalia (variante da hemoglobina ou possível/provável talassemia), deve ser proposto o teste do parceiro, se necessário
    
    
• Os testes pré-concepcionais devem ser sempre realizados em mulheres que estejam a ser investigadas para infertilidade e naquelas que estejam a ter uma conceção assistida. Se se descobrir que uma mulher tem ou é portadora de uma hemoglobinopatia significativa, o parceiro ou outro dador de esperma deve ser testado, se for caso disso, e as mulheres devem ser aconselhadas. Se for utilizado um óvulo de um dador, este deve ser testado para detetar hemoglobinopatias relevantes
  
  
• Rastreio pré-matrimonial para as hemoglobinopatias não é habitual no Reino Unido, mas para alguns grupos religiosos/étnicos o rastreio pré-matrimonial da heterozigotia da beta talassémia pode ser mais aceitável do que o rastreio pré-concetual ou pré-natal.

Grupos étnicos com uma prevalência clinicamente significativa de hemoglobina S (gene falciforme) e alfa 0 (ver notas) e talassemia beta

• Hemoglobina S
  • Africanos, incluindo norte-africanos, afro-caribenhos, afro-americanos, britânicos negros e qualquer outra etnia africana (por exemplo, centro e sul-americanos de etnia parcialmente africana), gregos, italianos do sul, incluindo sicilianos, turcos, árabes, indianos
• talassemia alfa 0
  • Chineses, taiwaneses, do Sudeste Asiático (tailandeses, laocianos, cambojanos, vietnamitas, birmaneses, malaios, singapurenses, indonésios, filipinos), cipriotas, gregos, turcos e sardos
• beta talassémia
  • todos os grupos étnicos, exceto os europeus do norte

Observações:

• o haplótipo --/ (ou seja, um par de cromossomas com ambos os genes da globina alfa suprimidos) é conhecido como alfa 0
• o haplótipo -alpha/ (ou seja, um par de cromossomas com um único gene da globina alfa suprimido) é conhecido como alpha+

Referência:

1. NHS. Screening for sickle cell and thalassaemia. Out 2022 [publicação na internet].
2. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: Uma diretriz para triagem e diagnóstico: Uma diretriz da Sociedade Britânica de Hematologia. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
3. Bender MA, Hulihan M, Dorley MC, et al. Práticas de rastreio neonatal para a beta-talassemia nos Estados Unidos. Int J Neonatal Screen. 2021 Dec 13;7(4):83.
4. Bender MA, Yusuf C, Davis T, et al. Práticas de triagem neonatal e deteção de alfa-talassemia - Estados Unidos, 2016. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2020 Set 11;69(36):1269-72