Beta-talassemia

As talassemias beta são um grupo de doenças caracterizadas por uma síntese deficiente do gene da beta-globina no cromossoma 11. É herdada como um padrão autossómico recessivo (exceto no caso de algumas mutações raras de "talassemia dominante") (1).

Aproximadamente 1,5% da população mundial é heterozigótica (portadora) de beta-talassemias (2) e as beta-talassemias são particularmente prevalentes no Mediterrâneo, no Médio Oriente, na Índia, no Paquistão e áreas circundantes, e no Extremo Oriente (3). Estas populações são mais afectadas porque são originárias de zonas do mundo onde a malária foi detectada e o facto de ser portador de beta-talassemia confere uma ligeira proteção contra a malária.

Estima-se que mais de 90% das crianças nascidas com síndromes de beta-talassemia significativas sejam originárias da Ásia, da Índia e do Médio Oriente, e que um grande número envolva mutações da hemoglobina E (4).

Referências:

1. Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 4th edition 2023

2. De Sanctis V, Kattamis C, Canatan D, et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1)

3. Modell B, Darlison M. Epidemiologia global dos distúrbios da hemoglobina e indicadores de serviços derivados. Boletim do Órgão Mundial de Saúde. 2008 Jun;86(6):480-7.

4. Colah R, Gorakshakar A, Nadkarni A. Global burden, distribution and prevention of beta-thalassemias and hemoglobin E disorders. Expert Rev Hematol. 2010 Feb;3(1):103-17.