Classificação por genética molecular ou genótipo
99% dos genes da beta-talassemia foram caracterizados ao nível do ADN em termos de deleções de ADN ou mutações pontuais. Estas alterações no ADN resultam em defeitos no controlo da transcrição, no processamento do ARN e na tradução.
As beta-talassemias podem ser classificadas como beta0 ou beta+. Na talassemia beta0 não são produzidas cadeias beta normais, enquanto na talassemia beta+ a produção de cadeias beta está comprometida.
Uma vez que a produção de cadeias alfa é normal, existe um excesso de cadeias alfa. Estas cadeias alfa combinam-se com as cadeias delta e gama disponíveis, resultando num aumento dos níveis de Hb-A2 e Hb-F, respetivamente.
A natureza e a gravidade dos sintomas dependem do nível de produção de beta-globina e da quantidade de Hb-A2 e Hb-F presentes. Isto depende, em parte, do facto de o indivíduo ser homozigótico ou heterozigótico para um alelo beta0 ou beta+.
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