Talassemia alfa

A talassemia alfa resulta de uma produção defeituosa da cadeia alfa da hemoglobina. Encontra-se principalmente no Extremo Oriente, no Médio Oriente e em África.

O genótipo alfa normal é escrito alfa alfa/alfa alfa, uma vez que são herdados dois genes da globina alfa de cada progenitor.

Ao contrário da β-talassémia, em que predominam as mutações sem deleção, na α-talassémia há deleção de um ou de ambos os genes da a-globina do cromossoma 16 (1).

• A deleção de um dos genes da globina alfa de um dos pares de cromossomas produz o estado de portador hematologicamente silencioso - genótipo - alfa/alfa alfa.
• A deleção de dois genes de globina alfa produz o traço de talassemia alfa. Este está associado a uma anemia hipocrómica ligeira e pode resultar de
  • perda de ambos os pares de genes de um cromossoma - dando um genótipo --/alfa-alfa. É mais frequente nos asiáticos, especialmente no sudeste asiático
  • perda de um gene de cada cromossoma - dando um genótipo - alfa/- alfa. É mais frequente nos negros africanos.
    
    
• A deleção de três genes da globina alfa resulta na doença da hemoglobina H com um genótipo de --/- alfa. A síntese da cadeia alfa é severamente suprimida, de modo que se formam tetrâmeros instáveis de excesso de globina beta - HbH. Clinicamente, assemelha-se à beta talassémia intermédia.
• A deleção de todos os quatro genes da globina alfa produz a hemoglobina Síndromes de hidropisia de Bart - genótipo --/--. É incompatível com a vida, ocorrendo a morte fetal por volta das 38 semanas
• O haplótipo --/ (ou seja, um par de cromossomas com ambos os genes da globina alfa suprimidos) é conhecido como alfa 0.
• O haplótipo -alfa/ (ou seja, um par de cromossomas com um único gene da globina alfa suprimido) é conhecido como alfa+

Referência:

1. Piel FB, Weatherall DJ. The alpha-thalassemias. N Engl J Med. 2014 Nov 13;371(20):1908-16