A hemoglobina H é um tetrâmero beta-4 que ocorre quando há um excesso de cadeias beta produzidas na presença de uma síntese defeituosa de cadeias alfa (1). Esta doença resulta da herança de um progenitor de talassemia alfa0 e do outro de talassemia alfa+ (1).
Assim, estes doentes têm o genótipo --/-alfa e funcionam com um em vez de quatro genes da globina alfa. São moderadamente anémicos (Hb 8-10g/dl) com esplenomegalia e têm hemoglobina H nos seus glóbulos vermelhos (1). Alguns desenvolvem síndrome de hidropisia fetal fatal no útero (1).
A hemoglobina dos doentes com esta doença é composta por:
- HbH (beta4) 5 - 40% (1)
- HbA (alfa2, beta2) 57%
- HbA2 (alfa2, delta2) 1-2% (1)
A hemoglobina H tem uma elevada afinidade pelo oxigénio e é também instável e precipita na circulação dando origem a inclusões intracelulares que danificam os glóbulos vermelhos na sua passagem pela microvasculatura (1).
Existem algumas provas de que a pirexia pode aumentar a formação de Hb H, o que pode explicar a crise hemolítica aguda e a queda da hemoglobina associada a infecções em alguns doentes (1).
Os doentes também apresentam evidência de sobrecarga de ferro com níveis elevados de ferritina sérica (1).
O tratamento é de suporte
- suplemento de ácido fólico
- evitar compostos oxidantes e medicamentos
- tratamento imediato das infecções
- nos adultos, vigilância da sobrecarga de ferro.
- transfusão sanguínea (normalmente reservada apenas para crises hemolíticas, por exemplo, infecções, pirexia, desafio oxidativo, anemia aregenerativa, hiperesplenismo ou durante a gravidez, mas ocasionalmente podem ser necessárias transfusões regulares)
- esplenectomia - para pessoas com esplenomegalia acentuada e hiperesplenismo (1).
A longevidade não é afetada.
Referências:
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