A síndrome da hidropisia da hemoglobina de Bart ocorre no estado homozigótico para a talassemia alfa0, genótipo --/-- (1).
- é herdada se ambos os pais forem portadores da deleção de dois genes da α-globina em cis num cromossoma 16
- há uma probabilidade de 1 em 4 de o bebé nascer com esta doença (1).
- Como as cadeias de α-globina são necessárias durante a gestação, o feto desenvolveria anemia grave, hipóxia, insuficiência cardíaca e hidropisia fetal (1).
A ausência completa de cadeias alfa leva a um excesso de cadeias gama que formam tetrâmeros gama ou hemoglobina Bart's (γ4) (1). Esta tem uma afinidade muito elevada com o oxigénio e, por conseguinte, é fisiologicamente inútil.
Estes fetos têm uma anemia grave devido à produção defeituosa de hemoglobina (1). À nascença, os recém-nascidos são pálidos, grandes e edematosos, com caraterísticas de anasarca, anomalias congénitas, defeitos de redução dos membros e insuficiência cardíaca de alto débito (1).
As placentas extremamente hipertrofiadas tornam o nascimento destes fetos nados-mortos extremamente difícil e há também uma elevada incidência de toxemia materna da gravidez e metade destas mães morreriam se não houvesse intervenção médica (1).
O feto afetado morre no terceiro trimestre de gestação ou horas depois do nascimento e a intervenção médica visa identificar os casais em risco, aconselhá-los e fazer o diagnóstico pré-natal durante o início da gravidez. O rastreio envolve contagens sanguíneas e eletroforese de hemoglobina (1).
Se detectada tardiamente na gravidez, a principal preocupação é o bem-estar materno (1).
Há casos de sobrevivência de recém-nascidos que foram transfundidos imediatamente após o parto ou que receberam transfusões intra-uterinas e foram tratados como β-talassémicos major com transfusões de sangue regulares. Estas crianças têm complicações neonatais graves e algumas anomalias congénitas (1).
Referências:
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